Extraits de l’article paru dans la revue du praticien –médecine générale –tome 13– N°458 du 19 avril 1999.

Pour les lecteurs pressés voici le résumé proposé par la revue et la conclusion suivie de longs extraits de l’article (entre guillemets ou en corps gras).

La recherche s’est développée considérablement dans le domaine de l’autisme, mais ses résultats conduisent à penser qu’il existe très probablement un déterminisme plurifactoriel.

Les différentes voies de recherche ont toutefois permis de développer des cadres thérapeutiques mieux adaptés.

La recherche d’une composante organique doit être au premier plan, puisque de nombreuses affections neurologiques ou pédiatriques peuvent être associées à des syndromes autistiques. Elle impose la collaboration pluridisciplinaire.

Quelques examens sont pratiqués systématiquement: un bilan ORL avec audiométrie et potentiels évoqués auditifs, un examen ophtalmologique, en électroencéphalogramme de veille et de sommeil.

Selon les orientations étiologiques évoquées, il sera demandé un avis génétique (caryotype, recherche en biologie moléculaire de l’X fragile ou d’une délétion…), une résonance magnétique cérébrale.

Les recours à des services spécialisés – ou centres de références – pour ces évaluations (initiale ou en cours de l’évolution) semble devoir s’imposer.


Autisme: les débuts d’une explication pathogénique.

...« Si le déterminisme génétique semble certain, le rôle des facteurs environnementaux est plus difficile à préciser. L’approche neurobiologique et cognitive a permis le développement de nouveaux cadres thérapeutiques. »...

...« Les recherches récentes se sont intéressées à l’étude du développement précoce, aux méthodes d’évaluation clinique des comportements de communication, aux pathologies associées. Les principes avancées concernent les connaissances neurobiologiques, génétiques et neupsychologiques. Elles ont des conséquences pour la connaissance des mécanismes qui sous-tendent les programmes psycho-éducatifs et sociaux actuels en faveur de l’autisme. »...

L’approche neurobiologique

Elle considère que la déficience relationnelle qui caractérise l’autisme est liée à un trouble du développement du système nerveux central.
Les classifications internationales semblent aller dans ce sens (CIM 10 de l’OMS).

Les études neuro-anatomiques cherchent à localiser des anomalies de structures

Dans les résultats d’autopsie, des anomalies de la cytoarchitectonique du système limbique et du cervelet ont été rapportés, dont une augmentation de la taille de certaines cellules et une diminution des connexions intercellulaires. L’absence d’anomalies dans d’autres régions suggèrent que les lésions surviennent avant la 32ème semaine de gestation

L’imagerie classique retrouve des « possibles anomalies de la structure du cervelet et du tronc cérébral chez certains sujets…, ou des malformations suggérant une anomalie de la migration neurale lors des six premiers mois gestation. ».

A l’aide des nouvelles technologies (PET) et (SPECT), ce sont des anomalies dans les régions frontales et temporales qui sont retrouvées, «  renforçant l’idée d’un possible trouble de la maturation de ces zones ».

En ce qui concerne les neurotransmetteurs, les métabolismes de la sérotonine, des catécholamines ou de la dopamine ont été étudiés, mais il n’est pas encore possible de dire si les variations observées sont en rapport avec la cause ou simple conséquence.

La récente mise en évidence d’anomalies des fractions opiacées dans les liquides périphériques des enfants autistes et l’efficacité relative « des antagonistes des récepteurs opiacés permettent à certains auteurs d’avancer aussi   soit par hyperproduction endogène soit par réactivité accrue aux opiacés. Ce dysfonctionnement apparaîtrait lors de circonstances périnatales particulières (hypoxie cérébrales) et entraînerait par la suite des troubles de la maturation cérébrales ».

Les observations neurophysiologiques visent à montrer que les troubles qui caractérisent l’autisme seraient liées à un trouble du développement des structures nerveuses. L’épilepsie, les troubles moteurs et posturaux, du tonus, la persistance de réflexes archaïques, les anomalies des potentiels évoqués corticaux et des troncs cérébraux seraient les marqueurs de ces troubles. Les études « reflètent toutes des hypothèses relatives à un dysfonctionnement du filtrage, du traitement et de la modulation des informations. »

Les apports de la génétique

« Plusieurs ordres de faits font envisager l’intervention de facteurs génétiques:

- l’inégale répartition des sexes en faveur des garçons;

- la prévalence de l’autisme dans la fratrie d’enfants atteints;

- les études menées sur les jumeaux;

- la fréquence des désordres cognitifs et de troubles du langage dans la famille;

- l’association de troubles autistiques à certaines maladies génétiquement déterminées.

... même si la fréquence de l’autisme parmi la fratrie de sujets autistes est faible, évaluée à 2-3%, son incidence y est 30 à 50 fois plus élevée que celle de la population générale. »

Le taux de concordance chez les jumeaux monozygotes est d’environ 90% alors qu’il est plus faible chez les jumeaux dizygotes de même sexe.

Les études familiales montrent que 15% des frères et sœurs des enfants autistes ont des troubles cognitifs spécifiques.

Plusieurs maladies génétiques bien identifiées sont associées à des cas d’autisme comme la phénylcétonurie,les syndromes neurocutanés, le syndrome de l’X fragile, le syndrome d’Angelman entre autres.

Les modèles proposés font toujours intervenir plusieurs gènes et cette prédisposition génétique ne saurait éluder l’existence de facteurs environnementaux.

De nombreuses grossesses sont émaillées d’incidents tels que rubéoles, hémorragie du deuxième trimestre, toxémie, problèmes obstétriques et des agents infectieux (cytomegalovirus, herpes simplex,….) ou environnementaux (immunodéficience) pourraient être impliqués mais aucun rôle causal exclusif n’a été retrouvé.

L’approche cognitive

Les travaux d’Hermelin et Connors en 1970, ont montré l’existence de déficits cognitifs spécifiques à l’autisme (difficulté à extraire des règles à partir de faits cruciaux) se traduisant par une diminution des performances dans les tâches nécessitant une compréhension du contexte.

Les trois axes principaux de l’approche neuropsychologiques: la cognition sociale, les fonctions exécutives et la notion de cohérence centrale faible.

Conséquence d’une altération des relations interpersonnelles et émotionnelles précoces (que anomalies de la reconnaissance des expressions émotionnelles ); les déficits de la perception deviennent la cause de l’altération des comportements pour certains auteurs alors que d’autres auteurs pensent que les troubles de l’imitation ou de l’attention conjointe seraient parmi les marqueurs précoces de l’autisme du fait de leur rôle dans l’établissement et le développement d’une cognition sociale adéquate.
Dans le même temps certains auteurs font l’hypothèse que les autistes n’auraient pas l’aptitude qui permet d’une part de penser que les autres ont des pensées et d’autre part d’avoir conscience de ses propres pensées. « Cette fonction (dite « théorie de l’esprit ») est essentielle pour comprendre et prédire la plupart des comportements humains et communiquer avec les autres. Son altération serait notable chez l’autiste ».

« Les fonctions exécutives traduisent certains processus cognitifs de haut niveau; habileté  à se dégager du contexte, inhibition des réponses inappropriées, séquences planifiées d’actions intentionnelles, persévération dans la tâche, contrôle de la performance et utilisation du feed-back. Les autistes auraient des anomalies non spécifiques, de la planification, l’organisation et la persévération des actions.

La notion de cohérence centrale faible permettrait d’expliquer certains aspects étonnants du développement des autistes, comme la réussite exceptionnelle dans les tâches qui ne nécessitent pas d’extraire dans un contexte établi les stimulus significatifs parmi un ensemble de stimulus perçus (puzzles,…).

Conclusion

L’autisme est un des troubles psychiatriques de l’enfance les mieux étudiés. Depuis 30 ans, les conceptions ont considérablement évoluées.

Il est maintenant admis qu’il comporte des troubles cognitifs spécifiques, et que des facteurs neuro-développementaux et génétiques jouent un rôle clé dans la pathogénie .

L’intégration de ces différentes approches et la recherche des facteurs étiologiques sont devenus les principaux axes d’étude afin d’établir leurs liens avec les aspects phénoménologiques des troubles autistiques.